Учёные Института цитологии и генетики СО РАН (Новосибирск) представили инновационный метод анализа ДНК, способный диагностировать генетические заболевания, вызванные сложными структурными мутациями.
Технология, разрабатывавшаяся семь лет, идентифицирует перестройки хромосом и точечные мутации, которые традиционное секвенирование часто пропускает. Как пояснил ведущий научный сотрудник Вениамин Фишман:
Они (стандартные методы диагностики, прим. ред.) не видят поломки, связанные с перемещениями фрагментов ДНК из одного участка в другой. ДНК очень длинная молекула, и обычно, когда мы думаем про то, что что-то в ней изменилось, представляем себе, что одна буковка поменялась. На самом деле, зачастую буквы не меняются, а в этой длинной молекуле они изменяют свое местоположение.
Аналогия с текстом здесь ключевая: мутации, «переставляющие предложения» в ДНК, искажают биологические «инструкции», приводя к патологиям. Среди них — полидактилия, пороки развития, неврологические нарушения и другие. Технология уже интегрирована в работу Центра планирования семьи Новосибирска и других клиник, специализирующихся на репродуктивном здоровье.
Мария Гридина, участник проекта, отметила этапы валидации:
На саму разработку метода ушло примерно года два. Именно на то, чтобы понять, что он работает, и так, как мы хотим. <...> остальное время ещё заняло, чтобы показать, что он действительно может делать, давать нам те данные, которые нужны, и что они соответствуют реальности. Провести какой-то анализ на конкретных случаях с конкретными пациентами, чтобы показать, что всё это действительно правильно работает.
Сейчас метод адаптируют для ранней диагностики онкологических заболеваний и анализа эмбрионов при ЭКО.
Читайте ещё материалы по теме:
Программу для ускоренного проектирования материалов для регенеративной медицины разработали в ИТМО
Биоматериал для лечения остеопороза разработан учёными Томского государственного университета