A partir del 1 de abril, todos los recién nacidos en el país serán examinados para detectar dos peligrosas enfermedades genéticas que provocan graves trastornos neurológicos: la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X y la deficiencia de descarboxilasa de L-aminoácidos aromáticos. La primera enfermedad hereditaria está relacionada con un trastorno en el metabolismo de las grasas que amenaza el cerebro, y la segunda, con una escasez crítica de sustancias vitales en el sistema nervioso.
La inclusión de estos métodos de diagnóstico en el cribado neonatal ampliado permitirá detectar enfermedades en las primeras etapas, iniciar el tratamiento de manera oportuna y prevenir la discapacidad grave en los niños, declaró a RIA «Novosti» el principal especialista independiente en genética médica del Ministerio de Salud, Serguéi Kútsev.
Por ahora, la lista de enfermedades del cribado neonatal ampliado incluye 36 afecciones, incluidas las inmunodeficiencias primarias y la atrofia muscular espinal. Las pruebas se realizan tomando una muestra de sangre del talón del recién nacido en los primeros dos días de vida (al séptimo día, en los bebés prematuros).
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