С 1 апреля всех новорождённых в стране будут обследовать на два опасных генетических заболевания, приводящих к тяжёлым неврологическим нарушениям: Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Первое наследственное заболевание связано с нарушением обмена жиров, угрожающим мозгу, а второе — с критической нехваткой жизненно важных веществ в нервной системе.
Включение этих методов диагностики в расширенный неонатальный скрининг позволит выявлять заболевания на ранних стадиях, своевременно начинать лечение и предотвращать тяжёлую инвалидизацию детей, заявил РИА «Новости» главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев.
Пока в перечень заболеваний расширенного неонатального скрининга входят 36 состояний, включая первичные иммунодефициты и спинальную мышечную атрофию. Тестирование проводится путём забора крови из пятки новорождённого в первые двое суток жизни (на седьмые сутки — у недоношенных детей).
