En Rusia se ha completado una etapa a gran escala de la investigación genética en el marco del proyecto «100 000+Yo». El Centro de Secuenciación del Genoma Completo OOO «Campus Biotecnológico» ha recogido y sistematizado más de 100 000 muestras de biomateriales, de las cuales ya se han descifrado más de 80 000. Se prevé que el procesamiento completo de los datos finalice a finales de 2025.
El proyecto se está llevando a cabo en el marco del Programa Científico y Técnico Federal para el Desarrollo de Tecnologías Genéticas con el apoyo de PАО «NK «Rosneft». El objetivo principal es identificar las predisposiciones hereditarias a enfermedades graves y crear una base de referencia de la diversidad genética de la población de Rusia. Los científicos ya han descubierto las causas genéticas de enfermedades en 10 000 pacientes, y también han identificado miles de variantes únicas de ADN asociadas a 500 enfermedades raras.
Se presta especial atención a la diversidad étnica: se han analizado muestras de 5 000 representantes de 50 nacionalidades de Rusia. En regiones como Yakutia y el Cáucaso Norte, se están llevando a cabo estudios en profundidad para desarrollar programas de cribado genético. Los datos obtenidos ayudarán en la prevención de patologías hereditarias y en el desarrollo de la medicina personalizada.
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