Científicos del Instituto de Citología y Genética de la Rama Siberiana de la Academia de Ciencias de Rusia (Novosibirsk) han presentado un método innovador de análisis de ADN, capaz de diagnosticar enfermedades genéticas causadas por mutaciones estructurales complejas.
La tecnología, que se ha estado desarrollando durante siete años, identifica reordenamientos cromosómicos y mutaciones puntuales que la secuenciación tradicional a menudo pasa por alto. Como explicó el investigador científico principal Veniamin Fishman:
Ellos (los métodos de diagnóstico estándar, nota del editor) no ven las fallas asociadas con el movimiento de fragmentos de ADN de un área a otra. El ADN es una molécula muy larga, y generalmente, cuando pensamos en que algo ha cambiado en ella, imaginamos que una letra ha cambiado. De hecho, a menudo las letras no cambian, pero en esta larga molécula cambian su ubicación.
La analogía con el texto aquí es clave: las mutaciones que "reorganizan las oraciones" en el ADN distorsionan las "instrucciones" biológicas, lo que lleva a patologías. Entre ellas se encuentran la polidactilia, los defectos de desarrollo, los trastornos neurológicos y otros. La tecnología ya está integrada en el trabajo del Centro de Planificación Familiar de Novosibirsk y otras clínicas especializadas en salud reproductiva.
María Gridina, participante del proyecto, destacó las etapas de validación:
El desarrollo del método en sí tomó aproximadamente dos años. Precisamente para entender que funciona, y como queremos. <...> el resto del tiempo también tomó demostrar que realmente puede hacer, darnos los datos que necesitamos, y que corresponden a la realidad. Realizar algún análisis en casos concretos con pacientes concretos para demostrar que todo esto realmente funciona correctamente.
Actualmente, el método se está adaptando para el diagnóstico temprano de enfermedades oncológicas y el análisis de embriones durante la FIV.
Lea más materiales sobre el tema: